Home > Klinische genetica, cytogenetica en moleculaire genetica

Klinische genetica, cytogenetica en moleculaire genetica

PROF.DR. E. DE BAERE, supervisor Laboratorium Moleculaire Genetica, Centrum Medische Genetica Gent

PROF.DR. J.G. LEROY, emeritus gewoon hoogleraar Kindergeneeskunde, Universitair Ziekenhuis en Universiteit Gent

PROF.DR. A. DE PAEPE, hoogleraar Menselijke genetica en diensthoofd Centrum Medische Genetica Gent

Inleiding

A
Aangeboren afwijkingen (indeling naar oorzaak)AchondroplasieAllel, gen, genotype, fenotype, locusAneuploïdie, numeriekeAneuploïdie, structurele
AnticipatieAntropometrieAutosomale overerving (monogenisch): stamboomkenmerkenAutosoom
B
Basenpaar en basenparen (bp)
C
cDNACelhybridenCentimorgan (cM)
Chromosomen (fysische en chemische structuur)Code, codonContig
D
Deletie/duplicatie analyse (copy number analysis)Disomie, uniparentaal (UPD)DNA (desoxyribonucleic acid, desoxyribonucleïnezuur)DNA-chip (microarray)
DomeinDominantDownsyndroom (DS)
E
EdwardssyndroomElektroforeseEpigeneticaErfelijkheid, erfelijkheidsleer, genetica, medische genetica
Erfelijkheidsadvies na genetisch onderzoek (genetische berading of counseling)EST (expressed sequence tags)EuploïdieExpressiviteit
F
Farmacogenetica (farmacogenomica)FenokopieFenylketonurie (PKU)
Fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH)Fragiele-X-syndroom
G
Genenkaarten, genetische kaart, fysische kaartGenetische bibliotheekGenetische heterogeniteitGenomische aandoeningenGenomische herschikkingen (chromosomal imbalances)
Genomische inprenting (imprinting)Genotype-fenotype correlatieGentherapieGeslachtschromosomenGespleten lip en gespleten verhemelte
H
Homozygoot, heterozygoot, hemizygootHomozygositeitsmappingHumaan Genoom Project (HGP)
Huntington, chorea van (ziekte van Huntington, HD)Hybridisatie
K
KaryotypeKlinefeltersyndroom
Kloneren van DNA en van genenKoppeling, koppelingsonderzoek
M
Malformatie, malformatiesyndroom, deformatie, disruptie, dysplasieMerker, genetische merkerMicroarrayMicrodeletiesyndroom (contiguous gene syndrome)Mitochondriale erfelijkheid (maternale erfelijkheid)Moleculaire karyotypering
MosaïcismemRNA, mRNA processing, exon, intron, splicing, spliceosoom, microRNAMucoviscidose (congenitale pancreasfibrose, cystische fibrose)Multifactoriële erfelijkheidMutatieMyotone dystrofie (ziekte van Steinert, DM1)
N
Neurofibromatose
Non-paterniteit
O
OncogenORF (Open Reading Frame, open leesraam)
Osteogenesis imperfecta (OI)
P
PatausyndroomPenetrantiePlasmidePleiotropisme (pleiotroop fenotypisch kenmerk)Polymerasekettingreactie (polymerase chain reaction, PCR)PolymorfismePreïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)Prenatale diagnostiek, indicaties
Prenatale diagnostiek, methodiekProbandus (proposit(us)(a), indexgeval)Probe (peilermolecule)PromotorProto-oncogenPseudodominantie (pseudodominante overerving)Pseudogen
R
RecessiefRecombinant-DNARecombinant-DNA-techniek(en)
Recombinatie, koppeling van genen, chiasmata, crossing over (CO)Repetitief DNARestrictie-enzymen (endonucleasen)
S
SequentiebepalingSNPs (single nucleotide polymorphisms)
Spierdystrofie, type Duchenne (Duchenne muscular dystrophy, DMD)Subtelomerische herschikkingen
T
Turnersyndroom (gonadale dysgenesie)
V
Velocardiofaciaal syndroom (digeorgesyndroom; VCFS, 22q11.2 deletiesyndroom)
X
X-chromosoom-inactivatie (lyonisatie)X-gebonden overerving: stamboomkenmerken
XYY-syndroom
Zoeken in Codex Medicus
ZOEK OP TREFWOORD
Inloggen
Onthoud gegevens