Home > Bloedziekten > Anemie, hemolytische congenitale

A  A  A 

1. Hereditaire sferocytose, hereditaire elliptocytose en andere niet-sferocytaire hemolytische anemieën. 2. Hemoglobinopathieën, die de volgende vormen van hemolytische anemie veroorzaken: a. sikkelcelanemie, b. thalassemie, c. HbC-ziekte, d. HbE-ziekte. 3. Enzymdefecten van de erytrocyt, o.a. glucose-6-fosfaatdehydrogenasetekort, pyruvaatkinasetekort. Hereditaire sferocytose, autosomaal dominant Aangeboren autosomaal (75%) of recessieve (25%)-dominante afwijking van de erytrocytaire membraan, zodat een slecht vervormbare bolvorm ontstaat, die in de milt wordt weggevangen. Komt vooral bij het Noord-Europese blanke ras voor. Vergrote milt met anemie en icterus van wisselende intensiteit met verhoogd ongeconjugeerd bilirubinegehalte (indirecte reactie). Soms crises met buikpijn, misselijkheid, overgeven en koorts en toename van icterus en anemie (cave parvovirusinfectie). Cholelithiasis en ulcus cruris zijn complicaties. Een enkele maal zijn er ook andere aangeboren afwijkingen, zoals torenschedel, epicanthus, brede neuswortel. Buiten de crises lichte anemische klachten en soms galsteenaanvallen. Normochrome, microcytaire anemie, sferocytose, reticulocytose, verlaagde osmotische weerstand van de erytrocyten, verlaagd spectrinegehalte van de erytrocytenmembraan. Verkorte levensduur van de met radioactief chroom gemerkte eigen erytrocyten. Verder tekenen van hemolyse (bilirubinegehalte met indirecte reactie verhoogd, LDH verhoogd, urobilinurie, verhoogde urobilinogeenuitscheiding in de feces, vaak een verhoogd serumijzergehalte). Met acute buik, cholelithiasis, andere hemolytische anemieën en constitutionele hyperbilirubinemie. (Subtotale) splenectomie (bij voorkeur niet <6 jaar) bij niet gecompenseerde hemolyses, transfusie-afhankelijkheid of mechanische klachten van splenomegalie. Hemoglobinopathieën zie Hemoglobinopathie, Sikkelcelanemie en Thalassemie. Enzymdeficiëntie De meest bekende vormen zijn glucose-6-fosfaatdehydrogenase(G6PD)-deficiëntie en pyruvaatkinase(PK)-deficiëntie. Beide erfelijk: G6PD-deficiëntie geslachtsgebonden aan het X-chromosoom met een wisselende penetrantie van het fenotype bij vrouwen, PK-deficiëntie autosomaal recessief. G6PD-deficiëntie. G6PD-deficiëntie is vooral bekend onder de naam favisme. Het eten van tuinbonen (Vicia faba) of het gebruik van oxidatieve geneesmiddelen (o.a. sulfapreparaten) kan bij patiënten zeer ernstige hemolyse veroorzaken. Ook andere oorzaken, bijv. koortsende ziekten, kunnen hemolyse bij G6PD-deficiënte patiënten veroorzaken. PK-deficiëntie veroorzaakt in wisselende mate anemie, geelzucht en splenomegalie. Specifieke oorzaken voor het luxeren van hemolyse zijn bij PK-deficiëntie niet bekend. Specifieke metingen van de enzymactiviteit bij hemolyse met normale osmotische resistentie c.q. spectrinegehalte. Anamnese inzake geneesmiddelen (G6PD: o.a. sulfonamiden, nitrofurantoïne, nalidixinezuur, fenylhydrazine, primaquine) en tuinbonen. Sferocytose en verworven hemolytische anemieën (paroxismale nachtelijke hemoglobinurie). Bij G6PD-deficiëntie instructies over geneesmiddelen en dieet. Splenectomie is hier vrijwel steeds zonder resultaat, maar kan soms bij PK-deficiëntie helpen. Transfusies kunnen acute perioden overbruggen. Galstenen zijn een frequente complicatie.

Inloggen

Gebruikersnaam: Wachtwoord:   Onthoud gegevens