Home > Bloedziekten > Hemofilie

A  A  A 

Hereditaire bloedingsneiging (bloederziekte). Twee vormen: hemofilie A (tekort aan factor VIII) en hemofilie B (tekort aan factor IX). Beide ziekten zijn geslachtsgebonden (gen op het X-chromosoom), recessief erfelijk. Klinische verschijnselen komen daardoor vrijwel alleen voor bij mannen. Vrouwen kunnen heterozygoot zijn (draagsters) en bij een verlaagd factorgehalte door lyonisatie, in het algemeen milde, bloedingsproblemen hebben. Typerend zijn spontane spier- en gewrichtsbloedingen, bloedingen na kleine chirurgische ingrepen en na traumata. Bloedingen veroorzaken veel pijn; pijn bij een hemofiliepatiënt wijst dan ook meestal op een bloeding (pijn rechts onder in de buik bijv. ontstaat vrijwel altijd door een spierlogebloeding en niet door appendicitis). Gewrichtsbloedingen kunnen op den duur ernstige gewrichtsdeformaties veroorzaken. Verlengde APTT, normale protrombinetijd, bloedingstijd en trombocytenaggregatie. Verlaagde stollingsfactoractiviteit: ernstige vorm <0,01 IE/ml, matige vorm 0,010,05 IE/ml, lichte vorm 0,050,25 IE/ml, subhemofilie 0,250,40 IE/ml, boven de 0,40 IE/ml, vindt men geen bloedingsneiging. Hemofiliebehandeling is geconcentreerd in erkende hemofiliebehandelcentra. Bij ernstige en matig ernstige hemofilie wordt vaak profylaxe toegepast. Hiertoe wordt driemaal per week (hemofilie A) of tweemaal per week (hemofilie B) de ontbrekende stollingsfactor toegediend om bloedingen te voorkomen. Deze behandeling kan door de patiënt zelf worden uitgevoerd (thuisbehandeling). Ook bij operatieve ingrepen en bij (ernstige) traumata (vooral schedelletsel) dient profylaxe met stollingsfactorconcentraat te worden gegeven. Bij acute gewrichts-, spier- of eventueel andere bloedingen dient therapeutisch stollingsfactorconcentraat te worden gegeven. De dosering is afhankelijk van de ernst van de bloeding en de halfwaardetijd (factor VIII 12 uur, factor IX 24 uur). Herhaalde toediening en laboratoriumcontrole van het factorgehalte is nodig bij operaties en soms bij ernstige bloedingen. Gewrichtsbloedingen reageren in het algemeen goed en snel op behandeling. Immobilisatie van het gewricht en pijnbestrijding (geen middelen die de hemostase storen zoals acetosal en indomethacine) kan daarnaast nodig zijn. Voor de behandeling zijn diverse plasma derived en m.b.v. recombinant-DNA-technieken gefabriceerde factor VIII en factor IX concentraten beschikbaar. Bij lichte hemofilie A (niet B!) geeft behandeling met desmopressine (DDAVP) een stijging van het factor VIII tot 3 à 5 maal de uitgangswaarde, wat voor eenvoudige ingrepen vaak genoeg is. Als gevolg van besmetting van de factorconcentraten is van de Nederlandse hemofiliepatiënten in het verleden ongeveer 15% met hiv en 90% met het hepatitis-C-virus besmet geraakt. Thans zijn adequate maatregelen genomen om ook bij de plasma afkomstig concentraten de transmissie van deze virussen te voorkomen. Een deel van de hemofiliepatiënten ontwikkelt na blootstelling aan factorconcentraat inhiberende antistoffen (remmers) tegen de betreffende factor waardoor het ziektebeeld ernstiger wordt en de behandeling ernstig bemoeilijkt wordt.

Inloggen

Gebruikersnaam: Wachtwoord:   Onthoud gegevens