Home > Bloedziekten > Hemoglobinopathie

A  A  A 

Een groot aantal hemoglobinevarianten, ontstaan door betere resistentie tegen malaria, is te onderscheiden. Er zijn technieken gevalideerd om toe te passen op hielprik bloed. Een aantal congenitale hemolytische anemieën berust op afwijkingen in de globineketensamenstelling. -Thalassemie, door een tekort aan -ketenproductie, komt voor in homozygote en in (veel mildere) heterozygote vorm (thalassemie-trait). Men vindt de aandoening vooral rond de Middellandse Zee. -Thalassemie, door een tekort aan -ketens, resulteert vaak in partus praematurus; er is geen overleving mogelijk voor de homozygote vorm. Komt vaak voor bij Chinezen en Zuidoost-Aziaten. Hemoglobine S is het gevolg van veranderingen in de -keten en resulteert in sikkelcelanemie bij de homozygote patiënt. Meestal is sprake van crisen, uitgelokt door o.a. hypoxie. Komt vooral voor in Midden-Afrika, het Midden-Oosten, delen van India, de Verenigde Staten en het Caribische gebied. Ook combinaties van de genoemde afwijkingen komen voor, evenals combinaties met niet-genoemde hemoglobinevarianten.
Prev. Drie niveaus: preconceptueel, vroeg in de zwangerschap en bij de geboorte (ter begeleiding van het aangedane kind en voorkoming van een aangedaan kind in de volgende zwangerschap). Pijnbestrijding bij sikkelcelcrise, transfusie, ontijzeren, vaccinaties en infectiepreventie als bij asplenie en hematopoëtische stamceltransplantatie in geselecteerde gevallen.

Inloggen

Gebruikersnaam: Wachtwoord:   Onthoud gegevens