Home > Endocrinologie > Lysosomale ziekten

A  A  A 

Lysosomen zijn celorganellen, die voor de afbraak van vele stoffen van belang zijn. Afwijkingen in lysosomale enzymen leiden dan ook tot stapeling van stoffen als sfingolipiden en glycosamine-glycanen; geven vaak neurologische symptomen en soms mentale retardatie. Voorbeelden zijn de ziekte van Gaucher (veroorzaakt door een mutatie in het enzym glucocerebrosidase), de ziekte van Fabry (veroorzaakt door afwezigheid van α-glucosidase A) en de ziekte van Niemann-Pick (veroorzaakt door een gebrek aan sfingomyelinase).

Inloggen

Gebruikersnaam: Wachtwoord:   Onthoud gegevens