Home > Endocrinologie > Gonadale dysgenesie (turnersyndroom)

A  A  A 

Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis van ovaria die vervangen zijn door fibreuze strengen (streak ovaries). 1:2500 vrouwelijke neonaten. Zie Klinische genetica, cytogenica en moleculaire geneeskunde: turnersyndroom. De patiënt is vrij klein (reeds bij de geboorte); er bestaat hypoplasie van mammae en genitaliën (seksueel infantilisme), weinig schaam- en okselbeharing, primaire amenorroe. Vaak zijn er ook andere congenitale somatische afwijkingen, zoals schildvormige thorax, epicanthus, cubitus valgus, breed uitlopende nek (webbed neck of pterygium colli, zie Plastische, reconstructieve en handchirurgie: Pterygium colli), coarctatio aortae, nieranomalieën (bonnevie-ullrichsyndroom). Varianten met rudimentaire corticale elementen met zelfs primordiale follikels en incompleet klinisch syndroom komen voor. Klinische stigmata van het turnersyndroom zijn ook bij mannelijke patiënten beschreven; de testiculaire functie is dan meestal gestoord. Verhoogde gonadotrofinesecretie, afwezigheid van chromatinelichaampjes (XO, mozaïekvorming, XO/X-chromosomenpatroon, of een structureel abnormaal X-chromosoom met of zonder mozaïek). Bij dit syndroom zijn de ovaria niet tot ontwikkeling gekomen; men kan dus alleen substitutietherapie met oestrogenen geven, eventueel cyclisch met progestagenen (of sequentiële ovulatieremmers). Vanwege groeiretardatie wordt behandeling met recombinant groeihormoon toegepast.

Inloggen

Gebruikersnaam: Wachtwoord:   Onthoud gegevens