Home > Huid- en geslachtsziekten > Epidermolysis bullosa

A  A  A 

Groep van zeldzame erfelijke dermatosen, gekenmerkt door blaarvorming, vooral als reactie op druk en traumata. Soms ontstaat secundaire infectie. Indeling in verschillende groepen vindt plaats op grond van het ultrastructurele splijtingsniveau van de huid. Het simplextype omvat relatief milde vormen, terwijl de junctionale en dystrofische typen meestal ernstiger zijn. Epidermolysis bullosa simplex (EBS) Blaarvorming door splijting ter plaatse van de basale keratinocyten van de epidermis. Op basis van overerving en klinische kenmerken is een aantal varianten te onderscheiden, waaronder een gegeneraliseerde vorm (Köbner), een aan handen en voeten gelokaliseerde vorm (Weber-Cockayne), een herpetiforme vorm (Dowling-Meara) en vele andere. De meeste vormen van EBS zijn autosomaal dominant. Aan de belangrijkste vormen liggen puntmutaties van de keratine-5 en/of keratine-14 genen ten grondslag, waardoor defecten in de keratinefilamenten ontstaan. Junctional epidermolysis bullosa (JEB) Blaarvorming door splijting ter hoogte van de lamina lucida van de basaalmembraan. Men onderscheidt gegeneraliseerde (o.a. de letale JEB van Herlitz) en gelokaliseerde vormen. De meeste vormen van JEB zijn autosomaal recessief. Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) Splijting ter hoogte van de sublamina densa. Men onderscheidt gelokaliseerde en gegeneraliseerde vormen, die autosomaal dominant of autosomaal recessief overgeërfd worden. Vooral bij de gegeneraliseerde vormen vindt men behalve blaren en erosies ook milia, verlittekening (met o.a. mutilatie van de handen), nageldystrofie of afwezigheid van nagels, cicatriserende alopecia, erosies en verlittekening van de mondholte, ernstige cariës, laesies in de oesofagus en keratitis, afhankelijk van de onderhavige variant. Histopathologisch, elektronenmicroscopisch en immunohistochemisch onderzoek. Bescherming tegen traumata. Zorgvuldige verpleging en goede (eiwitrijke) voeding. Bij secundaire infecties antibiotica. Profylactisch zijn genetische adviezen en eventueel prenatale diagnostiek van belang.

Inloggen

Gebruikersnaam: Wachtwoord:   Onthoud gegevens