Home > Klinische genetica, cytogenetica en moleculaire genetica > Downsyndroom (DS)

A  A  A 

Verzameling klinische kenmerken, veroorzaakt door de trisomietoestand van chromosoom nr. 21; breder bekend - ten onrechte - onder de naam mongolisme. Belangrijkste syndroom door autosomale aneuploïdie. Circa 95% van deze patiënten heeft vrije trisomie voor nr. 21 en daardoor het karyotype 47,+21; bij circa 2% van de patiënten kan mosaïcisme worden aangetoond, bij circa 3% een niet-gebalanceerde robertsoniaanse of wederkerige translocatie, waarbij chromosoom nr. 21 is betrokken. 1/650 geborenen. Bij de moeders van DS-patiënten wordt het maternal age-effect vastgesteld; de kans op een kind met downsyndroom verhoogt traag lineair van 1/2500 bij een moeder tussen 20 en 25 jaar tot 1/750 tussen 30 en 35 jaar; empirisch wordt die kans 1/200 (37 jaar) tot 1/100 resp. 1/25 verhoogd bij 40 resp. 45 jaar. en Onder de klinische componenten van het downsyndroom is mentale handicap de belangrijkste; vanaf de geboorte zijn duidelijk: hypotonie, iets te kleine hoofdomtrek, brachycefalie, schuinstand van de oogspleten, brushfieldvlekken in de iris, kleine neus, vlak gelaat, korte hals, vaak dwarsplooi in de handpalmen, gekromde vijfde vingers, hartgebrek (30%), diepe plantaire groef op de voetzolen. Later blijken: matig deficiënte groei, blefaritis, verhoogde kans op leukemie; vroegtijdige (volwassen leeftijd) verouderingsverschijnselen. Gemiddelde empirische herhalingskans voor broer of zus van patiënt met vrije trisomie nr. 21 is gelijk aan 1% (zie Aneuploïdie, numerieke). Zie ook Medische zorg voor verstandelijk gehandicapten: Downsyndroom.

Inloggen

Gebruikersnaam: Wachtwoord:   Onthoud gegevens